Sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet (DS) è una encefalopatia epilettica e di sviluppo rara, già nota come epilessia mioclonica severa dell'infanzia, ad insorgenza in genere entro il primo anno di vita, caratterizzata da gravi e frequenti crisi convulsive prolungate (anche oltre i 60’ di durata), principalmente del tipo cloniche e tonico-cloniche, generalizzate o parziali (emicloniche), tipicamente scatenate da variazioni anche minime della temperatura corporea.¹

Si tratta di crisi farmacoresistenti, spesso associate a deficit cognitivo e turbe del neurosviluppo e comportamentali. La prognosi è sfavorevole: il decesso durante l’infanzia è comune (tasso di mortalità infantile fino al 20%) e le cause principali sono la “morte improvvisa inattesa in epilessia” (SUDEP), lo stato epilettico, ma anche l’annegamento e la morte accidentale a seguito di crisi epilettiche.¹ Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento, del movimento e deterioramento cognitivo.²

L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. La Sindrome è più comune nei maschi rispetto alle femmine (rapporto 2:1).²

La Sindrome di Dravet è caratterizzata da 2 forme principali di crisi epilettiche:

Le crisi cloniche si manifestano con scosse, bilaterali, ritmiche, che coinvolgono simmetricamente gli stessi distretti muscolari, associate ad un prolungato disturbo della coscienza, critico e post-critico.³

Le crisi tonico-cloniche conosciute come “le convulsioni” e “il grande male”, Sono usualmente caratterizzate da tre principali fasi, tonica, clonica, e postcritica. L’esordio avviene con immediata perdita di coscienza e successiva caduta.³ La crisi ha origine in entrambe le aree del cervello oppure in un’area specifica del cervello, ma si diffonde in seguito anche nell’altra, generando una crisi generalizzata.⁴ Seguono la fase clonica e la fase postcritica.³ Durante la fase clonica (durata di circa 30 secondi) decontrazioni muscolari intermittenti, legate alla messa in opera di circuiti inibitori, generano scosse bilaterali e sincrone che si riducono progressivamente di frequenza fino ad interrompersi. La crisi termina, ma la fase postcritica dura molti minuti o decine di minuti, in cui il soggetto continua a presentare un disturbo di coscienza, è ipotonico, con un respiro rumoroso che torna lentamente alla norma assieme al ripristino del contatto con l’ambiente. Spesso segue un sonno prolungato.³

Nelle crisi focali (precedentemente indicate anche come parziali), l’origine dell’attività cerebrale anomala coinvolge una zona limitata del cervello.⁴

Le crisi sono definite generalizzate quando l’abnorme attività elettrica neuronale coinvolge sin da subito aree più estese situate in entrambi gli emisferi cerebrali.⁴