FAQs

La Miastenia Grave è una malattia cronica che persiste per anni. Si manifesta quando gli anticorpi nel sangue interrompono la normale comunicazione tra sistema nervoso e muscoli. La malattia può essere imprevedibile e se non viene controllata può renderti stanco e stremato in seguito a piccole attività ¹.

• I due tipi di MG maggiormente diffusi sono la Miastenia Grave oculare e la Miastenia Grave generalizzata (conosciuta anche come gMG):
  • La MG oculare prevede un frequente affaticamento delle palpebre e dei muscoli intorno agli occhi. In gran parte delle persone affette questi sono i primi sintomi a comparire ².
  • La MG generalizzata può causare debolezza in tutto il corpo, compresi gli occhi ².
• Altri tipi di MG comprendono MG Neonatale Transitoria e MG Giovanile ².

I sintomi posso variare da persona a persona. Tra i più comuni cisono:

• Muscles controlling eyelid movement are affected, causing changes in facial expressions - such as weakness around the eyes, drooping or sagging in one or both eyelids (Ptosis) – a potential cause of Ocular Myasthenia Gravis
• Vista appannata
• Debolezza del collo o arte, avendo difficoltà a mantenere la testa dritta o avere problemi a camminare

Altri sintomi comprendono respiro corto, difficoltà a deglutire e disartria (difficoltà a parlare) ^3-4.

La Miastenia Grave è una malattia del sistema immunitario che erroneamente attacca parti del corpo sane e comporta debolezza muscolare e stanchezza.

• È associata al Timo (ghiandola del torace)
• Sufferers of Myasthenia Gravis often have a larger than normal thymus gland

Chi soffre di Miastenia Grave di solito ha un Timo più grande della norma ³.

Il tipo di trattamento dipende dall’età, salute generale, sintomi e severità della malattia.

• Farmaci come piridostigmina possono ridurre la debolezza muscolare e controllare i sintomi
• Trattamento con Immunosoppressori (ITS) possono ridurre i sintomi:
  • corticosteroidi, come il prednisolone
  • immunosoppressori non steroidei
• Infusione di anticorpi monoclonali, come rituximab, eculizumab o efgartigmod
• Le immunoglobuline sono una componente del sangue che possono rallentare l’attacco del sistema immunitario al sistema nervoso
• La Plasmaferesi (in cui la parte liquida del sangue, o plasma, viene separata dalle cellule del sangue e gli anticorpi provenienti dal sangue di donatori sostituiscono gli anticopri anormali)
• La Plasmaferesi (in cui la parte liquida del sangue, o plasma, viene separata dalle cellule del sangue e gli anticorpi provenienti dal sangue di donatori sostituiscono gli anticopri anormali) Il tuo medico può suggerirti la chirurgia per rimuovere il Timo, riducendo il bisogno di farmaci steroidei ⁵.

Se ti hanno diagnosticato la MG, è importante mantenere uno stile di vita sano e bilanciato per migliorare il tuo benessere. La mancanza di sonno, temperature estreme (doccia o bagno caldo, cibo e bevande caldi, saune o il meteo), e alcuni agenti chimici, come gli insetticidi, possono peggiorare i sintomi ^6-7. Per maggiori informazioni su come gestire e vivere con MG, visita la nostra pagina di supporto.

La MG non è una malattia progressiva o terminale, e nonostante ci possano essere delle complicanze che possono metterti a rischio, come le crisi miasteniche, molte persone affette da MG possono vivere vite normali e bilanciate ⁸. Ci sono diversi farmaci e trattamenti che il tuo medico può discutere con te per migliorare i tuoi sintomi.

Di solito, la MG non viene ereditata. Se uno dei membri della tua famiglia ha una malattia autoimmune, non è insolito che anche altri membri della famiglia ne abbiano una ⁹.

Se soffri di MG, proverai diversi sintomi associati alla patologia. Di solito, questi sintomi includono debolezza muscolare (testa, collo, braccia, dita e gambe), ma questi sono affaticamenti e non dolori ^3-4.

La Miastenia Grave è una malattia cronica autoimmune in cui il corpo attacca il suo stesso sistema neuro-muscolare. Dato che la condizione varia nel modo in cui colpisce i muscoli come occhi, bocca e arti, è difficile da diagnosticare. Se stai provando dei sintomi della MG incontra il tuo medico per avere una diagnosi. Potrà guidarti attraverso i tuoi sintomi e potrà chiederti la tua storia medica. Potresti dover fare una serie di test per supportare la diagnosi.

• Esami del sangue per ricercare elevati livelli di anticorpi presenti nelle persone con MG
• Esami genetici per confermare la diagnosi di MG o per escludere altre patologie con sintomi simili
• Esami neurofisiologici che potrebbero includere

  • Stimolazione nervosa ripetuta o studi di conduzione nervosa, che utilizzano un piccolo impulso elettrico per osservare la risposta del muscolo;

  • Elettromiogramma (EMG) che misura l’attività elettrica del muscolo e può rilevare un’attività anomala causata da patologie neuromuscolari;

  • Elettromiogramma di singola fibra (SFEMG) che registra la trasmissione tra nervo e muscolo.

• Risonanza magnetica (RM) o Tomografia Computerizzata (TC) per controllare il timo e verificare se risulta essere più grande del normale o è cresciuto in maniera anomala. Una RM del cervello è un esame neurologico che verifica che i sintomi non siano causati da una condizione patologica a livello cerebrale.
• Come guida nel processo decisionale, il medico può effettuare un test breve e specifico conosciuto come ice-test (o test del pacco di ghiaccio) per misurare se il paziente con ptosi riporta sensibilità al freddo.
• Test dell’Edrofonio è usato quando la situazione è poco chiara. I medici lo raccomandano solo se è necessario, a causa dei rischi a esso correlati ¹⁰.

Il Timo è responsabile della regolazione del sistema immunitario. Si trova nel torace sotto lo sterno. Cresce durante l’infanzia e inizia a rimpicciolirsi dopo la pubertà. Nelle persone con MG solitamente il Timo è più grande ³.

Miastenia Grave origina dal latino e greco. Il nome deriva da “grave o seria debolezza muscolare”. È anche conosciuta o chiamata come “MG” ¹.

Se soffri di MG, il tuo neurologo avrà bisogno di effettuare una visita medica per diagnosticare la malattia. Successivamente, potrebbe prescriverti dei farmaci all’interno di un piano di trattamento. È essenziale parlare con un medico prima di assumere un nuovo farmaco o farmaco da banco dato che alcuni di questi possono aggravare i sintomi della MG. Guarda la nostra guida di supporto per avere maggiori informazioni sui tipi di farmaci da evitare o usare con cautela.

Diversi pazienti con MG vedono variare l’intensità dei loro sintomi giorno dopo giorno. Parla con il tuo neurologo riguardo a come e quando allenarti. Ti aiuterà a definire un piano stabilendo quanti e quali esercizi possono darti beneficio. Assicurati di allenarti entro i tuoi limiti, prendi delle pause e dividi in piccole sessioni che potresti tollerare meglio. Fermarsi prima dell’affaticamento muscolare ti impedirà di esagerare.

Parlare con il tuo datore di lavoro è una tua scelta. Se decidessi di dirglielo, potrebbe aiutarti ad avere supporto per permetterti di lavorare come ogni altra persona senza MG farebbe. Un lavoro con un ambiente lavorativo stressante potrebbe peggiorare la tua MG. Il tuo datore di lavoro dovrebbe lavorare con te per trovare una soluzione alle situazioni che possono verificarsi, come quelle attività in cui sei fisicamente impossibilitato a compiere.

Se sei incinta o pianifichi di esserlo, è importante parlare con il tuo medico o neurologo riguardo la tua specifica condizione di MG.

Insieme, potete valutare i risultati e avvisarti su come MG può compromettere la tua gravidanza. Il tuo medico dovrebbe monitorare attentamente la tua gravidanza.

Avere una diagnosi di MG non ti impedisce di guidare, ma è consigliabile prendere le giuste precauzioni, come chiedere a qualcun altro di guidare se senti la stanchezza.

La Miastenia grave è una malattia autoimmune; non è genetica. Ci sono, comunque, quelle che sono chiamate Sindromi Miasteniche Congenite (CMS), un gruppo di disordini genetici i cui sintomi sono simili a quelli della Miastenia Grave. Nonostante la CMS condivida diversi sintomi con la Miastenia Grave, le cause sottostanti sono diverse: la MG si sviluppa a partire da una risposta immunitaria aberrante, mentre CMS è dovuta ad alterazioni genetiche ¹¹.

Le sindromi Miasteniche Congenite (CMS), a volte chiamate erroneamente Miastenia Grave Congenita, sono un gruppo di rare condizioni genetiche che comprendono debolezza muscolare che peggiora con l’attività fisica. Molte persone sviluppano i sintomi delle CMS durante l’infanzia, ma possono comparire anche negli adulti. Potresti sviluppare la CMS se hai ereditato il gene difettivo dai tuoi parenti.

Ci sono diversi tipi di Sindrome Miastenica Congenita:

• La CMS Sinaptica è causata da un errore genetico che impatta lo spazio tra il nervo e il muscolo. Può causare debolezza, difficoltà nel mangiare e respirare nei movimenti.
• La CMS Presinaptica è il tipo meno comune di CMS ed è causato da un problema nelle terminazioni nervose. Di solito comincia durante l’infanzia e causa debolezza nei muscoli degli occhi (ptosi), così come difficoltà nel parlare e respirare.
• La CMS Postsinaptica è il tipo più comune di CMS. È causato dalle cellule muscolari insieme ad alcuni recettori per acetilcolina (AChRs), oppure AChRs che restano aperti troppo a lungo (Slow-Channel CMS) o non abbastanza a lungo (Fast-Channel CMS). Il range di sintomi, da medio a severo, prevede debolezza grave, difficoltà nel nutrirsi e respirare e nei movimenti ¹².

Le CMS possono essere diagnosticate attraverso visite mediche, analisi del sangue, elettromiografia (EMG) e test di stimolazione nervosa ripetuta (RNS), un Tensilon test, e/o test genetici ^11-12.