La Miastenia Grave è una patologia autoimmune cronica che determina un danno al sistema neuromuscolare da parte delle molecole del sistema immunitario (gli anticorpi); di conseguenza, il sistema nervoso e i muscoli non comunicano adeguatamente ¹.

Questa condizione colpisce i muscoli volontari, come quelli attorno agli occhi, le labbra e gli arti, i sintomi possono essere simili ad altre condizioni patologiche ¹. Se hai i sintomi della MG, il tuo medico potrà valutarti e aiutarti ad avere una diagnosi, ti supporterà nell’analisi dei tuoi sintomi e ti chiederà della tua storia clinica. Potrebbero essere necessari alcuni esami per confermare la diagnosi.

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Oculare deriva da “occhio”. Nella Miastenia Grave oculare, i muscoli attorno agli occhi che ne controllano i movimenti e le palpebre sono deboli e possono affaticarsi facilmente. I sintomi includono palpebra calante e visione doppia. Per confermare che questi sintomi siano legati alla Miastenia Grave, il tuo medico dovrà effettuare una serie di esami diagnostici, incluso l’ice pack test ⁶.

Il medico posizionerà una busta di ghiaccio sopra le palpebre per alcuni minuti per verificare sintomi quali l’abbassamento della palpebra. Se la busta di ghiaccio aumenta l’abbassamento della palpebra, è un fattore che indica la possibilità di MG oculare ⁶.

Il medico potrebbe voler condurre altri esami per confermare la diagnosi. Un esame del sangue è un esame routinario che fornisce il livello di anticorpi nel sangue. Nei pazienti con MG oculare (che hanno solo sintomi visivi) gli esami del sangue possono essere meno specifici; potrebbe essere necessario effettuare altri test qualora il risultato fosse negativo ⁷.

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Il medico potrebbe avere bisogno di fare una visita al bambino ed effettuare ulteriori test per determinare se il bambino ha la TNMG.

Uno studio neurologico (EMG/NCS) misura l’attività elettrica di un gruppo muscolare o di più gruppi. Il test può rilevare delle anormalità nell’attività elettrica del muscolo ⁸.

Possono essere effettuati ulteriori test, quali il Tensilon o test dell’Edrofonio, quest’ultimo prevede di utilizzare una piccola quantità di farmaco per via endovenosa. Potrebbero essere necessari anche gli esami del sangue e un test genetico, che possono aiutare per capire meglio la condizione di persone che hanno altre forme di MG in famiglia.

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La JMG è una forma rara di Miastenia Grave che esordisce generalmente prima dei 18 anni di vita. A causa della sua rarità, molti medici non hanno esperienza su casi del genere, di conseguenza, può volerci più tempo per ricevere la diagnosi. I sintomi sono simili a quelli degli adulti (palpebra cadente, debolezza dei muscoli degli arti, difficoltà nel mangiare e nel deglutire). Alcuni bambini possono avere altri sintomi, tra cui respiro corto o stanchezza frequente ⁹.

I medici possono effettuare una visita medica che può aiutare a diagnosticare la MG Giovanile. Degli esami del sangue possono confermare che gli anticorpi stiano attaccando le connessioni neuro-muscolari; tuttavia, questo test nei bambini non è sempre utile in quanto possono essere carenti di anticorpi. Se i risultati fossero negativi, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori test. Un test di stimolazione nervosa valuterà la comunicazione neuro-muscolare ⁹.

Un test con il Tensilon può indicare la presenza della patologia valutando la forza muscolare del bambino, migliorando i sintomi per un breve periodo. ⁹. L’Edrofonio è somministrato tramite un’infusione endovenosa e ferma per un breve periodo la distruzione dell’acetilcolina da parte degli anticorpi, supportando temporaneamente la contrazione muscolare ².

L’elettromiogramma valuta la comunicazione neuro-muscolare, focalizzandosi sui segnali elettrici che il corpo utilizza per trasmettere lo stimolo nervoso. Una Tomografia Computerizzata o una Risonanza Magnetica possono aiutare a pianificare il trattamento più adatto al bambino. Le immagini del tronco del bambino ricavate dagli esami permetteranno allo specialista di escludere la presenza di un Timoma (un raro tumore) ¹⁰.

La prospettiva per i pazienti con JMG è positiva. Con un trattamento adeguato si può vivere a pieno la vita ¹⁰.

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Se ciò che hai letto in questo articolo ti ha destato dei dubbi, per favore, confrontati con il tuo medico.